تبلیغات
پژوهشگران جوان علوم زیستی- دانشگاه آزاد رودهن (Biology young researcher club- Islamic Azad University, Roudehen Branch.) - Down syndrome






پژوهشگران جوان علوم زیستی- دانشگاه آزاد رودهن (Biology young researcher club- Islamic Azad University, Roudehen Branch.)

زندگی فاصله آمدن و رفتن ماست, شاید آن خنده كه امروز دریغش كردی، آخرین فرصت همراهی ماست.

 

Down syndrome, or Down's syndrome (primarily in the United Kingdom),trisomy 21, or trisomy G is a chromosomal disorder caused by the presence of all or part of an extra 21st chromosome. It is named after John Langdon Down, the British physician who described the syndrome in 1866. The disorder was identified as a chromosome 21 trisomy by Jérôme Lejeune in 1959. The condition is characterized by a combination of major and minor differences in structure. Often Down syndrome is associated with some impairment of cognitive ability and physical growth as well as facial appearance. Down syndrome in a baby can be identified with amniocentesis during pregnancy or at birth.

 

Individuals with Down syndrome tend to have a lower than average cognitive ability, often ranging from mild to moderate developmental disabilities. A small number have severe to profound mental disability. The incidence of Down syndrome is estimated at 1 per 800 to 1,000 births, although these statistics are heavily influenced by older mothers. Other factors may also play a role.

 

Many of the common physical features of Down syndrome may also appear in people with a standard set of chromosomes, including microgenia (an abnormally small chin)[3], an unusually round face, macroglossia[4] (protruding or oversized tongue), an almond shape to the eyes caused by an epicanthic fold of the eyelid, upslanting palpebral fissures (the separation between the upper and lower eyelids), shorter limbs, a single transverse palmar crease (a single instead of a double crease across one or both palms, also called the Simian crease), poor muscle tone, and a larger than normal space between the big and second toes. Health concerns for individuals with Down syndrome include a higher risk for congenital heart defects, gastroesophageal reflux disease, recurrent ear infections, obstructive sleep apnea, and thyroid dysfunctions.

 

Early childhood intervention, screening for common problems, medical treatment where indicated, a conducive family environment, and vocational training can improve the overall development of children with Down syndrome. Although some of the physical genetic limitations of Down syndrome cannot be overcome, education and proper care will improve quality of life.[5
 ترجمه:

  سندرم داون یا سندرم داون (عمدتا در بریتانیا) ،  [1] [2] trisomy 21 ، trisomy گرم است و یا یک اختلال کروموزومی ناشی از حضور تمام یا بخشی از یک  کروموزوم اضافه 21st. پس از آن جان Langdon پایین ، پزشک انگلیسی که در سال 1866 توصیف  سندرم  نام گرفته است. به عنوان یک اختلال کروموزوم 21 trisomy توسط Jérôme Lejeune در سال 1959 شناسایی شد. وضعیت توسط ترکیبی از تفاوت های  عمده و جزئی در ساختار آن است. اغلب به سندرم داون با بعضی از اختلال در توانایی های شناختی  و رشد جسمی و همچنین ظاهر صورت همراه است. سندرم داون در یک کودک می تواند با amniocentesis  دوران بارداری و یا در زمان تولد قابل شناسایی است.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولا به طور متوسط پایین تر از توانایی   های شناختی ، اغلب در محدوده خفیف تا متوسط معلول توسعه. تعداد کمی را به ناتوانی شدید ذهنی عمیق. بروز سندرم داون 1 در هر 800 تا 1،000 (میلادی) تخمین زده شده است ، هرچند   این آمار به شدت توسط مادران مسن تر تحت تاثیر. عوامل دیگری نیز ممکن است نقش ایفا کند.

بسیاری از مشخصات فیزیکی مشترک به سندرم داون  نیز ممکن است در افراد مبتلا به استاندارد  یک مجموعه کروموزوم ها ، از جمله microgenia (چانه abnormally کوچک)   ظاهر [3] ، صورت غیر  منتظره ای دور ، macroglossia [4] (protruding یا زبان oversized)   ، بادام را به شکل چشم ناشی از epicanthic از پلک بریزید ، upslanting گسیختگی palpebral   (جدایی میان بالا و پایین پلک) ، اندام ها کوتاه تر ، چروک شدن کف دستی عرضی منفرد   (یک به جای دو برابر در سراسر چین دار شدن یک یا هر دو کف دست  ، همچنین چین دار شبیه میمون) ، عضلات ضعیف ،   و بزرگتر از فضای طبیعی بین انگشتان بزرگ و دوم. نگرانی بهداشت و درمان برای افراد مبتلا به سندرم داون شامل ریسک بالاتری  برای نقص قلبی مادرزادی ، بیماری رفلکس معده ، عفونت های مکرر گوش ، آپنه انسدادی خواب ، و اختلالات تیروئید.

مداخله زود هنگام کودکی ، غربالگری   برای مشکلات احتمالی ، درمان های پزشکی که در آن نشان داد ، یک محیط مساعد خانواده و آموزش های حرفه ای   می تواند توسعه کلی از کودکان مبتلا به سندرم داون را بهبود بخشد. گرچه برخی از محدودیت های ژنتیکی   جسمی سندرم داون را نمی توان  غلبه ، آموزش و پرورش و مراقبت صحیح و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
 

نوشته شده در شنبه 21 آذر 1388 ساعت 06:59 ب.ظ توسط پوستچی،قربانی دوستدار علم جدید |



قالب جدید وبلاگ پیچك دات نت